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護士資格遺傳代謝性疾病患兒的護理知識
遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷，即編碼這類多肽(蛋白)的基因發生突變而導致的疾病。我們一起來看看相關內容吧。
遺傳代謝性疾病患兒的護理
1.21三體綜合征
【病因】
(1)孕母高齡<35歲以上婦女，妊娠后做羊水細胞檢查>
(2)致畸變物質及疾病的影響：放射線、化學因素、病毒感染
【臨床表現】
(1)特殊面容：
①眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜;
②鼻梁低平;
③唇厚舌大，張口伸舌，流涎不止;
④頭圓而小
(2)智能低下：本病最突出、最嚴重的臨床表現
隨年齡增長，智能低下表現逐漸明顯(IQ 25-50)
(3)皮紋地點：通貫手：
①atd角度一般>45°;
②第4、5指橈箕增多;
③腳拇指球脛側弓形紋和第5指僅有一條指褶紋
(4)生長發育遲緩：身材矮小，四肢短，骨齡落后，關節過度彎曲
(5)伴發畸形
2.苯丙酮酮尿癥 (phenylketonuria,PKN)
先天性氨基酸代謝障礙，常染色體隱性遺傳病
【病因及發病機制】
典型&非典型(99%)
典型PKU
不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，從而引起苯丙氨酸在體內蓄積;
高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產物導致腦損傷;同時，致酪氨酸合成不足
【臨床表現】
(1)神經系統表現：以智能發育落后為主
可有行為異常、肌痙攣或癲癇發作
少數呈肌張力增高和腱反射亢進
(2)外觀：
①毛發枯黃;
②皮膚和虹膜顏色變淺;
③皮膚干燥，常有濕疹
(3)其他：可有嘔吐、喂養困難
【輔助檢查】
①尿三氯化鐵試驗：將三氯化鐵滴入尿液，若尿中苯丙酮尿濃度增高，則立即出現綠色反應，提示陽性
②2,4-二硝基苯肼試驗(DNPH)：黃色沉淀為陽性
【治療要點】低苯丙氨酸飲食
【護理措施】
(1)飲食控制：低苯丙氨酸飲食原則：攝入苯丙氨酸的量既能保障生長發育和體內代謝的最低需要又能使血中苯丙氨酸濃度維持在0.12-0.6mmol/L(嬰兒喂給特制的低苯丙氨酸奶粉)
(2)皮膚護理：
①勤換尿布，保持皮膚干燥;
②有濕疹及時處理
(3)家庭支持
遺傳代謝病知識
1.什么是遺傳代謝病？
人的生命活動由體內持續不斷的生化代謝維持的，而生化代謝依靠各種酶和蛋白質進行，如果某種酶或結構蛋白由于先天原因缺乏或不足，就能導致代謝紊亂，由此所導致的疾病被稱為遺傳代謝病。這類疾病以神經系統受累最多見。
遺傳代謝病包括氨基酸和有機酸代謝病、線粒體病、黏多糖病、糖原貯積癥、范可尼綜合征、低血磷抗維生素D性佝僂病、腎小管酸中毒及某些可影響腦白質和灰質的遺傳病。這類疾病病因雖不同，但其臨床表現往往無特異性，需借助特殊實驗室檢查才能確診。同時這些疾病發病率雖然不高，但因為其會嚴重影響患兒的智力和運動發運，致殘率很高，危害性很大。
這些疾病的臨床表現包括進行性智力倒退、智力低下、體格發育障礙及運動功能異常。如能盡早發現，特別是在產前或尚未出現明顯的臨床癥狀前做出診斷并采取相應措施，就可能避免這些損害，甚至可使患兒同正常兒童一樣生長發育。目前能夠產前和產后診斷的這類疾病已達數百種。
2.線粒體遺傳病的特點和常見疾病
線粒體是位于有核細胞的細胞核外的一種重要的細胞器，與機體能量代謝及許多中間代謝有關。其形態、大小、數目隨細胞種類而異。線粒體也具有DNA和遺傳性。線粒體病是指線粒體DNA缺陷，即線粒體DNA重復、缺失或突變造成的疾病。位于線粒體的致病基因，呈母性遺傳方式，男女兩性均可患病。
常見的線粒體病有神經系統疾病及肌病，如氨基酸糖苷類藥所致的耳聾、Leber遺傳性視神經病、線粒體腦病-乳酸血癥-卒中樣發作綜合征、肌陣攣癲癇-破碎紅色肌纖維綜合征、Karns Sayre綜合征、Leigh病及肉堿缺乏綜合征等。
它們共同的臨床表現為智力、運動發育遲緩，智力低下，身材矮小，肌張力降低。血液乳酸及丙酮酸的測定有助于診斷，肌肉活檢可進一步幫助確診。目前對這組疾病僅僅是對癥治療。
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