主管護師考試兒科護理學遺傳性疾病歷年真題
導語：遺傳性疾病，是指因受精卵中的遺傳物質(染色體，DNA)異常或生殖細胞所攜帶的遺傳信息異常所引起的子代的性狀異常。通俗的情況是精子和卵子里攜帶有病基因，然后傳給子女并引起發病。下面我們一起來看看相關的考試內容吧。
【真題庫】1.??典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予?(2003)
A?低苯丙氨酸飲食?
B?酪氨酸?
C?四氫生物蝶呤?
D?5-羥色胺
E?左旋多巴?
答案：A
(146～148題共用題干)
男，3歲。出生時正常，母乳喂養，5個月后智能漸落后，頭發變黃，膚色變白，多動，有肌痙攣，尿有鼠尿臭味。
【真題庫】1.?臨床上應首先考慮的診斷是
A.21.三體綜合征
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.維生素D缺專性手足搐搦癥
D.苯丙酮尿癥
E.癲癇
答案：D
【真題庫】2.?為協助診斷應選擇的檢查是
A.血鈣、磷測定
B.染色體核型分析
C.血T3、T4、TSH測定
D.尿三氯化鐵試驗
E.腦電圖檢查
答案：D
【真題庫】3.?主要的治療是
A.魯米那
B.維生素D
C.腦活素
D.低銅飲食
E.低苯丙氫酸飲食
答案：E
考題涉及的考點及練習題：
遺傳性疾病治療
診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡越小，效果越好。
(一)低苯丙氨酸飲食 對嬰兒可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，對幼兒添加輔食時應以低蛋白食物為主。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，缺乏時亦會導致神經系統損害，故應適量給予，飲食控制至少需持續到青春期以后。
(二)BH4、5-羥色氨酸和L-DOPA 對非典型PKU，除飲食控制外，尚應給予此類藥物。
【主管護師考試兒科護理學遺傳性疾病歷年真題】相關文章：
主管護師考試兒科護理學遺傳性疾病真題01-28
主管護師考試兒科護理學歷年真題及答案匯總11-23
《靜脈輸液》主管護師兒科護理學考試真題12-01
幼兒急疹主管護師考試兒科護理學真題02-15
主管護師考試兒科護理學《幼兒期》真題02-27