2017臨床執業助理醫師考試兒科學復習題
導語：知之為知之，不知為不知。在臨床執業助理醫師的相關考試中，兒科學的學習內容你知道是什么嗎?不知道的話也不要著急，我們一起來看看下面這些考試習題吧。
一、A1型題：每一道試題下面有A、B、C、D、E五個備選答案。請從中選擇一個最佳答案。
1.苯丙酮尿癥適用于新生兒篩查的方法是
A.尿三氯化鐵試驗B.Guthrie試驗C.血清苯丙氨酸測定D.氨基酸分析E.苯丙氨酸耐量試驗
2.苯丙酮尿癥的臨床表現中最突出的特點是
A.智力低下B.抽搐發作C.腱反射亢進D.腦性癱瘓E.毛發黃褐色
3.男，1歲。頭發稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。診斷是
A.先天愚型B.呆小病C.先天性腦發育不全D.苯丙酮尿癥E.腦性癱瘓
4.苯丙酮尿癥屬于
A.染色體畸變B.常染色體顯性遺傳C.常染色體隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳E.X連鎖隱性遺傳
5.先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是
A.通貫手B.atd角正常C.第3、4指橈箕增多D.腳拇指球脛側弓形紋無指褶紋
E.第5指有兩條指褶紋
6.苯丙酮尿癥的發病是由于哪種物質的代謝障礙
A.糖類B.脂肪酸C.氨基酸D.糖類與脂肪酸E.糖類與氨基酸
7.關于21-三體綜合征下列哪項不正確
A.本征不屬于常染色體畸變B.小兒染色體病中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發病率越高D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產
E.活嬰中發生率約1/600～1/800
8.先天愚型的臨床表現應除外下列哪項
A.智力低下B.體格發育正常C.特殊面容D.喂養困難E.抵抗力低下
9.苯丙酮尿癥的診斷需作下列哪項檢查
A.色體核型分析B.血清T、T測定C.血漿游離氨基酸分析D.骨骼X線檢查E.尿液粘多糖檢測
10.苯丙酮尿癥的病因多為
A.二氫生物蝶呤還原酶缺陷B.生物蝶呤合成酶缺陷C.多巴胺脫羧酶受抑制D.L-谷氨酸脫羧酶活性受抑制E.以上都不是
11.苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是
A.尿三氯化鐵試驗B.尿硝普鈉試驗C.血清苯丙氨酸濃度測定D.Guthrie細菌抑制試驗
E.苯丙氨酸耐量試驗
12.先天愚型患兒臨床特點應除外
A.特殊面容B.皮紋特殊C.喂養困難D.免疫功能正常E.易伴發先天性心臟病
13.苯丙酮尿癥患兒通常在什么時候出現臨床癥狀
A.出生時
B.生后1～3個月C.生后3～6個月D.生后6～9個月E.生后9～12個月
14.典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏
A.苯丙氨酸羥化酶B.酪氨酸羥化酶C.谷氨酸羥化酶D.二氫生物蝶呤合成酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
15.先天愚型平衡易位攜帶者的染色體核型為
A.47，XX(或XY)+21B.46，XX(或XX)，-14+t(14q，21q)
C.46，XX(或XY)-22，+t(21q，22q)D.46/47，XX(或XY)，+21
E.45XY(或XX)-14，-21+t(14q，21q)
16.先天愚型患兒染色體檢查核型95%以上為
A.47，XY(或XX)，+21B.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
C.45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)D.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E.46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)
17.21-三體綜合征患兒的確診需經
A.骨骼X線檢查B.染色體核型檢查C.血清T、T檢查D.尿三氯化鐵試驗E.血漿游離氨基酸分析
18.男孩，6歲，因智能發育落后就診，頭發呈金黃色，皮膚色白，時有抽搐，不伴發熱，無腹瀉，為協助診斷，應首選
A.腦電圖檢查B.Guthrie試驗C.尿三氯化鐵試驗D.尿蝶呤分析E.血鈣、磷檢測
19.苯丙酮尿癥神經系統表現主要為
A.神經行為異常B.癲癎小發作C.智力發育落后D.肌張力增高E.腱反射亢進
20.21-三體綜合征的特點不包括
A.眼裂小，眼距寬B.張口伸舌，流涎多C.皮膚粗糙增厚D.常合并先天性畸形
E.精神運動發育遲緩
21.苯丙酮尿癥的遺傳方式為
A.常染色體顯性B.常染色體隱性C.X連鎖顯性D.X連鎖隱性E.多基因
二、A2型題：每一道考題是以一個小案例出現的，其下面都有A、B、C、D、E五個備選答案。請從中選擇一個最佳答案
22.患兒8月，智力發育較同齡兒差，時有抽搐和肌痙攣，毛發、皮膚和虹膜色澤較淺，進食后常嘔吐，常出濕疹，尿有鼠尿臭味，該患兒最有可能的診斷為
A.先天愚型B.呆小病C.苯丙酮尿癥D.癲癎E.佝僂病
23.患兒1歲，生后4月發現智力發育落后，尿有鼠尿臭味，毛發及皮膚顏色淺，7月開始出現癲癎小發作，實驗室檢查確診為典型的PKU，給予低苯丙氨酸飲食，每天允許苯丙氨酸的攝入量為
A.5～10mg/kgB.10～20mg/kgC.20～30mg/kgD.30～50mg/kgE.50～70mg/kg
24.5歲患兒因體格和智力發育落后來診，體檢身材矮小，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，頭圍小于正常齡落后于年齡，通貫手，聽診心臟有雜音，患兒最需作下列哪項檢查
A.染色體核型分析B.血清T、T檢測C.智力測定D.超聲心動圖檢查E.頭顱CT
25.1歲患兒，平素易患肺炎，喂養困難，身材較同齡兒矮小，智力發育落后，體檢兩眼眼距寬，外眥上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪項診斷可能性最大
A.21-三體綜合征B.先天性甲狀腺功能低下C.苯丙酮尿癥D.18-三體綜合征E.13-三體綜合征
三、A3/A4型題：以下提供若干個案例，每個案例下設若干道考題。請根據答案所提供的信息，在每一道考題下面的A、B、C、D、E五個備選答案中選擇一個最佳答案。
(26-28題共用題干)
患兒2歲，智力低下，體格發育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關節可過度彎曲，atd角增大。
26.最可能的診斷為
A.21-三體綜合征B.高精氨酸血癥C.先天性甲狀腺功能低下D.苯丙酮尿癥E.半乳糖血癥
27.下列哪項檢查對明確診斷最有意義
A.尿三氯化鐵試驗B.染色體檢查C.血清甲狀腺素檢測D.尿蝶呤分析E.酶學檢測
28.該病可有下列情況，除外
A.約50%的患兒伴有先天性心臟病B.免疫功能正常C.白血病的發生率較正常兒增高
D.性發育延遲E.先天性甲狀腺功能減低癥發生率增高
(29-30題共用題干)
患兒9月，生后6月起進食后經常嘔吐、皮膚濕疹，智力及體格發育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癎小發作，尿有鼠尿臭味，毛發及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗陽性
29.最可能的診斷為
A.苯丙酮尿癥B.呆小病C.癲癎D.先天愚型E.組氨酸血癥
30.本病的治療措施不包括
A.治療開始越早，效果越好B.予低苯丙氨酸奶粉喂養
C.每日仍應保證30～50mg/kg的苯丙氨酸攝入D.飲食控制至少需持續至青春期
E.添加輔食以蛋白質類食物為主
(31-33題共用題干)
女嬰，5個月，生后很少哭，頭發黃干，易被激惹，大哭不止，小便時，尿有霉臭味，5小時前突然抽搐一次來診。查體：T36℃，表情呆板，皮膚白，毛發黃。心肺正常，四肢肌張力增高
31.為了明確診斷，下述哪項檢查最有幫助
A.染色體核型分析B.血T、T測定C.腦電圖D.血、鈣、磷、堿性磷酸酶測定E.尿三氯化鐵試驗
32.最可能的診斷是
A.手足搐搦癥B.呆小病C.21-三體綜合征D.苯丙酮尿癥E.低鈣抽搐
33.本病采取的治療措施是
A.口服甲狀腺素片B.靜脈輸入10%葡萄糖酸鈣C.口服碘化鋅D.暫不處理，觀察病情變化
E.限制苯丙氨酸攝入量
遺傳性疾病
1. :B 2. :A 3. :D 4. :C 5. :A 6. :C 7. :A 8. B 9. :C 10. :E 11. D 12. :D 13. :C 14. :A 15. :E 16. :A 17. :B 18. :C 19. :C 20. C 21. :B
二、A2型題：
22. C
23. :D 解題思路：由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，缺乏時也會導致神經系統損害，故仍應按每日30～50mg/kg適量供給，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dll)為宜。
24. :A 25. :A
三、A3/A4型題：
:26.A;27.B;28.B :29.A;30.E :31.E;32.D;33.E
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