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2017臨床執業醫師考試提高訓練題及答案
執業醫師資格考試的性質是行業準入考試，是評價申請醫師資格者是否具備從事醫師工作資格所必須的專業知識與技能的考試。下面是應屆畢業生小編為大家搜索整理的2017臨床執業醫師考試考前提高訓練題，希望對大家有所幫助。
一、A1
1、苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是
A.尿有機酸分析
B.血氨基酸分析
C.尿蝶呤分析
D.尿三氯化鐵試驗
E.Guthrie細菌生長抑制試驗
【正確答案】：E
【答案解析】：新生兒期篩查:采用Guthrie細菌生長抑制試驗 可以半定量測定新生兒血液苯機氨酸濃度.
2、苯丙酮尿癥患兒出現癥狀通常在
A.生后1～3個月
B.生后3～6個月
C.生后6～9個月
D.生后9～12個月
E.生后1～3歲
【正確答案】：B
【答案解析】：
3、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏
A.酪氨酸羥化酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
【正確答案】：C
【答案解析】：
【該題針對“遺傳性疾病”知識點進行考核】
4、苯丙酮尿癥屬
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
【正確答案】：C
【答案解析】：
5、先天愚型最具有診斷價值是
A.骨骼x線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.智力低下
E.特殊面容，通貫手
【正確答案】：B
【答案解析】：
6、D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是
A.46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)
B.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)
C.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)
D.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)
E.46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)
【正確答案】：B
【答案解析】：
【該題針對“遺傳性疾病”知識點進行考核】
7、先天愚型屬
A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
【正確答案】：A
【答案解析】：
【該題針對“遺傳性疾病”知識點進行考核】
二、A2
1、女，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-21，+t(21q21q)，其母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代發生本病的風險為
A.A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
【正確答案】：E
【答案解析】：本題選E
本題關鍵在于理解所問是“母親”再生育的發病率還是此“女孩”再生育的發病率。題意有一定歧義，但仔細看原題，發現所述為“若再生育”，考慮所指為此母親再生育(因此2歲女孩不可能有過生育經歷，自然也不存在“再生育”一說)。此母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)，無正常21號染色體，僅有易位染色體，所以再生育，此題中并沒有明確父親為多少，所育子女患病的概率為100%。
相關知識點：按染色體核型分析可將21-三體綜合征患兒分為三型。
1.標準型：最多見，核型為47，XX(或XY)，+21。
2.易位型：發生在近端著絲粒染色體的相互易位，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。分為兩類：
(1)D/G易位：核型為46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)，約半數為遺傳性，親代核型為45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。
(2)G/G易位：多數核型為46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)。
(3)嵌合體型：常見的嵌合體核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。
易位型患兒的雙親應做染色體核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率，父方為D/G易位，風險率為4%;絕大多數G/G易位病例為散發，父母親核型大多正常，但亦有21/21易位攜帶者，其下一代100%為本病。
【該題針對“遺傳性疾病”知識點進行考核】
2、患兒2歲，生后半年發現尿有霉臭味，且經常嘔吐，1歲時發現智力較同齡兒落后，目光呆滯。皮膚白晰，毛發淺黃，下列哪項對該患兒診斷最有幫助
A.頭顱CT
B.腦電圖
C.染色體核型分析
D.尿氯化鐵試驗
E.血液T3、T4測定
【正確答案】：D
【答案解析】：
【該題針對“遺傳性疾病”知識點進行考核】
3、患兒，男性，3歲，生后半年發現智能發育落后，反復驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進，尿三氯化鐵試驗陽性，該患兒可能診斷為
A.苯丙酮尿癥
B.半乳糖血癥
C.高精氨酸血癥
D.組氨酸血癥
E.肝糖原累積癥
【正確答案】：A
【答案解析】：
4、患兒6歲，精神運動發育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D/G易位，家長準備要第二胎來遺傳咨詢，應告訴再發風險率為
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
【正確答案】：B
【答案解析】：
5、患兒3歲，智能發育較同齡兒明顯落后，體檢：發育較小，兩眼距寬，鼻梁低平,雙眼外側上斜，外耳小,舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項最具有確診意義
A.智能低下
B.特殊面容
C.血清TSH，T4檢查
D.染色體核型分析
E.血漿游離氨基酸分析
【正確答案】：D
【答案解析】：
【該題針對“遺傳性疾病”知識點進行考核】
三、A3/A4
1、患兒，4歲。智能運動發育落后，兩眼內側距離寬，鼻梁低平。雙眼外側上斜，經常伸舌，通貫手
【正確答案】：
【答案解析】：
<1>、為確定診斷需做下述哪項檢查
A.血清TSH、T3、T4測定
B.尿三氯化鐵試驗
C.染色體核型分析
D.骨齡測定
E.尿蝶呤分析
【正確答案】：C
【答案解析】：
<2>、其最可能的診斷為
A.先天性甲狀腺功能低下
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.18-三體綜合征
E.粘多糖病
【正確答案】：B
【答案解析】：
四、B
1、A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.粘多糖病
【正確答案】：
【答案解析】：
<1>、患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，雙眼外側上斜，通貫手
【正確答案】：A
【答案解析】：
<2>、患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁寬平，毛發稀少，面部粘液性水腫，皮膚粗糙，軀干長，四肢短
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